3. Epidemiología
El riesgo de
concebir un niño con síndrome de Edwards incrementa con la edad de la madre.
Aumentando notablemente el riesgo a partir de los 34.7 años. A los 35 años es
de 1/2500 mientras que a los 43 es de 1 /500. Siendo la frecuencia normal 1 de
cada 6000-8000nacidos.Es la tercera enfermedad genética más frecuente después
del síndrome de Down y la microdeleccion 22q11.
El síndrome
de Edwards es más frecuente en niñas que en niños. En una serie de 143 casos el
80 por ciento fueron hembras, se da aproximadamente proporción 4:1. Se presenta
en todas las zonas geográficas y razas por igual sin ningún factor a destacar.
El 95 % de
los casos corresponde a trisomías completas.
La mayoría de
los casos de trisomía 18 no se hereda, porque ocurren como eventos aleatorios
durante la formación de óvulos y espermatozoides, pero la translocación de la
trisomía 18 se puede heredar. Se ha observado que el 50% de los errores en la
separación de los cromosomas en la ovogénesis se presentaron durante la meiosis
II.
Las causas de
la no disyunción cromosómica no se conocen a ciencia cierta pero se piensa que está
relacionada con polimorfismos maternos en enzimas que participan en procesos
metabólicos.
No se conocen
exactamente los factores que contribuyen a la supervivencia prolongada pero
está asociada al sexo femenino y a raza distinta a la blanca, aunque no se ha
demostrado una mayor supervivencia en los casos de mosaicismo ( condición en la
que un individuo tiene poblaciones de células que difieren en su carga
genética).
4. Tratamiento
No se conoce la cura para el síndrome de Edwards. Por lo
que el tratamiento actual consiste en cuidados paliativos ya que aunque la
cirugía puede tratar algunas de las cuestiones del síndrome, no es recomendable
para el interés de un niño cuyo pronóstico es de días o semanas.
Entre el 5-10 % de niños sobreviven al primer año de vida
por lo que necesitan tratamientos apropiados para los síntomas que presentan.
Por ejemplo: para el estreñimiento que presentan debido
al tono de los músculos abdominales (les produce malestar, irritabilidad, y
problemas de alimentación) se usan fórmulas especiales de leche, medicamentos
anti-gas, laxantes, ablandadores de las heces y supositorios. No se deben hacer
enemas pues pueden agotar los electrolitos del niño o alterar la composición de
fluidos de su cuerpo.
Es aconsejable desde las primeras instancias el
tratamiento fisioterápico consistente en estimulación global motora y
sensorial, explicación a la familia del tratamiento postural para evitar la
progresión de las deformidades, normalización del tono muscular,
flexibilización raquídea, estimulación del control cefálico y fisioterapia
respiratoria para facilitar el despegue y drenaje de secreciones.
Los niños con este
síndrome pueden requerir un tratamiento para síntomas como: Convulsiones, hendiduras
faciales, espina bífida, neumonías, infecciones del oído, ojos, tracto urinario
o senos, hidrocefalia, episodios de apnea, presión arterial elevada, hipertensión
pulmonar y enfermedades cardíacas congénitas.
5. Pronóstico
El promedio
de supervivencia es menor a 4 meses, produciéndose la muerte principalmente
por neumonía o fallo cardiaco.
Aproximadamente el 90-95 % mueren antes del 1 año. Aquellos que superan su
primer año de vida lo hacen con problemas de desarrollo y síntomas graves.
Excepcionalmente se conocen casos que han llegado a la adolescencia. La tasa de
mortalidad es del 2 % a los 5 años de vida. Las niñas presentan una mayor tasa
de supervivencia.
No obstante
presentan cierta capacidad de aprendizaje, aunque muy limitada. Su capacidad de
comunicación verbal es casi nula (4 o 5 palabras).
Ejemplo de
caso clínico de una niña adolescente en este enlace:
http://zl.elsevier.es/es/revista/anales-pediatria-37/tratamiento-rehabilitador-paciente-sindrome-edwards-larga-supervivencia-13116721-cartas-al-editor-2008
http://zl.elsevier.es/es/revista/anales-pediatria-37/tratamiento-rehabilitador-paciente-sindrome-edwards-larga-supervivencia-13116721-cartas-al-editor-2008
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