2. Diagnóstico
Mediante la prueba de
detección cuádruple de la sangre periférica materna en el embarazo podremos
determinar si el bebe estará en riesgo de poseer defectos congénitos. La prueba
mide los niveles de cuatro hormonas del embarazo:
a) Alfa-FetoProteína (AFP): una proteína
producida por el bebé.
b) Gonadotropina Coriónica Humana (GCH): una
hormona producida en la placenta.
c) Estriol libre: una forma de la hormona
estrógeno producida en el feto y la placenta.
d) Inhibina A: una hormona secretada por la
placenta.
Entre la semana 12 y
20 también se puede ver el riesgo del bebé de presentar una aberración
cromosómica por medio de ultrasonidos. Ante la sospecha de una aberración
cromosómica la confirmación de dicho diagnóstico se realiza con técnicas de
amniocentesis, cordocentesis o biopsias del tejido placentario (como vellosidades
coriónicas).
En el caso de la
amniocentesis, las muestras son cultivadas mediante protocolos citogenéticos
convencionales para el aislamiento y proliferación de células fetales (como los
amniocitos). Posteriormente, con técnicas de hibridación (FISH) se tratan las células con sondas fluorescentes para
confirmar la presencia de alguna aberración cromosómica.
No obstante el
diagnóstico definitivo y final es la detección de la trisomía parcial o completa
del cromosoma 18 en el cariotipo. Se hace mediante un análisis de carácter
citogenético a partir de los cromosomas metafásicos.
Este se ha ido
mejorando mediante la introducción de estudios moleculares basados en el FISH
(Fluorescent In Situ Hybridisation), a partir de cromosomas obtenidos tras
purificar y cultivar linfocitos de sangre periférica. Nos permite saber la
extensión de la duplicación en el cromosoma 18. Como ventaja nos permite la
visualización directa del segmento que se ha duplicado así como su orientación
(Esto último mediante el FIHS multicolo)
Los estudios
moleculares detallados pueden mostrar la respuesta y deberían ser realizados
siempre que sea posible ya que ofrecen información diferente a la de los
estudios citogenéticos. En los citogenéticos se determina que la región dupliacada causante del síndrome de
Edwards implica a 18q12.2-q22.2, mientras que en los de genética molecular se
indica una pequeña duplicación a nivel de 18q12.3-q21.31 teniendo la ventaja a
su vez de ser más fáciles y exactos en su determinación.
Otras técnicas
implican el uso de marcadores de ADN, hibridación con sondas radioactivas ,
RFL´s o microsatélites.
El diagnóstico del síndrome de Edwards también puede
alcanzarse mediante las alteraciones físicas características de la enfermedad
una vez el niño ha nacido. Un examen físico del bebé nos puede mostrar por
ejemplo patrones inusuales en las huellas dactilares. También los rayos X
pueden darnos pistas, mostrándonos por ejemplo un esternón corto, lo que nos
permite más fácilmente diagnosticar la enfermedad.
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