El aspecto
clínico lo explicaremos en varios apartados:
- Síntomas.
- Diagnóstico.
- Epidemiología.
- Tratamiento.
- Pronóstico.
1. Síntomas
Esta enfermedad
afecta a un gran número de sistemas corporales lo cual compromete seriamente la
vida del bebé. Explicaremos los síntomas centrándonos en cada uno de los
sistemas, órganos o aspectos afectados.
Rasgos generales
Se trata de niños con
un tamaño más pequeño de lo normal, frágiles, débiles y de bajo peso. Presentan
retraso en el crecimiento pre y postnatal y en el desarrollo neurológico.
Tienen un acusado retraso mental: en un grupo de supervivientes con edad media
cronológica 8 años, la edad de desarrollo media fue de 6.8 meses.
Tienen cutis
marmorata, que es la presencia de máculas de color violáceo en la piel. Además
pueden presentar hirsutismo (crecimiento excesivo del vello) en espalda y
frente.
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| Síntomas característicos del Síndrome de Edwards |
Durante la gestación
y el parto
Existe una alta
frecuencia de polihidramnios (demasiado líquido amniótico rodeando al bebe) así
como un útero excesivamente grande y una placenta de tamaño menor que el
habitual. Tienen nacimiento postérmino. El panículo adiposo y la masa muscular
son escasas al nacer.
Tienen arteria
umbilical única y pseudoquistes en el cordón umbilical.
- Cabeza pequeña por
debajo de los límites normales (microcefalía), fontanelas grandes y amplias y
occipucio (parte posterior de la cabeza) prominente, sus cráneos está alargados
según el eje anteroposterior.
Orejas en posición baja
y malformada así como la hipoplasia mandibular
. |
Ojos más pequeños de lo normal.
Las orejas bajas. La cabeza pequeña y cuello corto y ancho
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-Orejas situadas en una posición baja y malformadas.
-Hipoplasia
mandibular, subdesarrollo de la mandíbula inferior. Así como boca pequeña y
paladar ojival, es decir en forma de bóveda. También presentan labio y paladar
hendido, lo cual implica que la bóveda del paladar no se ha cerrado por
completo así como micrognatía ( mandíbula anormalmente pequeña).
-Labio leporino.
-Cuello corto y
ancho.
-Ojos más pequeños de
lo normal. Presencia de coloboma (fisura congénita de alguna parte del ojo) de
iris, cataratas y opacidad en la córnea. Ojos cruzados o esotropía.
Anomalías músculo-esqueléticas
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| Manos trisómicas |
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| Sindactilia |
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| Pie en mecedora |
-Hipotonía inicial que evoluciona a una hipertonía muscular marcada, produce tensión muscular localizada más acusada de lo normal. Como consecuencia pueden tener la cabeza en hiperextensión lo que les hace más difícil tragar.
-Las uñas no han
completado su desarrollo.
-Hipoplasia o aplasia
radial, es decir ausencia de desarrollo.
-Escoliosis.
-Esternón corto.
-Pelvis estrecha y dislocación
congénita de la cadera.
Anomalías en el
sistema nervioso central
-Hipoplasia o aplasia
del cuerpo calloso.
-Hidrocefalia,
acumulación anormal de líquido en el cráneo.
-Espina bífida.
-Circunvoluciones
cerebrales anómalas.
Anomalías en el tórax
-Mamilas
hipoplásicas.
-Hernia umbilical y/o
inguinal.
-Tórax en forma de
quilla.
Anomalías cardiacas
Presentes en la
mayoría de los casos cardiopatías congénitas (90%), una de las principales
causas de muerte de afectados por este síndrome.
-Puede existir
comunicación anormal entre los ventrículos del corazón con afectación de las
válvulas (Estenosis o estrechamiento de la válvula pulmonar)
-Coartación aórtica,
estrechamiento de la aorta.
-Comunicación
interventricular con afectación de las válvulas del corazón. O también
comunicación intraauricular.
-Persistencia del
ductus arterioso, es decir de la comunicación entre la aorta descendente
proximal con la arteria pulmonar principal esencial en la vida fetal pero que
se cierra espontáneamente y normalmente en el momento del nacimiento.
-Transposición de
grandes vasos, los 2 vasos principales que llevan sangre lejos del corazón, la
aorta y la arteria pulmonar están
intercambiados.
-Tetralogía de
Fallot.
-Arteria coronaria
anómala.
Anomalías en el sistema gastrointestinal
-Divertículo de
Meckel, ocurre cuando la unión entre el cordón umbilical y el intestino no se
cierra bien.
-Páncreas ectópico.
-Estenosis pilórica,
estrechamiento del píloro, abertura que comunica el estómago con el intestino
delgado.
-Fijación incompleta
del colon.
-Ano anterior.
-Atresia anal, el ano
no está formado.
Anomalías en el sistema urogenital
-Riñón en herradura y
riñon poliquístico.
-Mayor posibilidad de
desarrollar un tumor de Wilms.
-Duplicidad uretral.
-Ectopia renal,
anomalía en la cual 1 o los 2 riñones no se encuentran en la fosa renal.
-Hidronefrosis, la
orina se acumula en los riñones y no puede drenarse fuera de la vejiga.
-Criptorquidia, 1 o
los 2 testículos no han descendido.
-Hipospadia, la
abertura de la uretra está ubicada en la cara inferior del pene.
-Hipoplasia de los
labios mayores con clítoris prominente y malformaciones uterinas.
-Escroto doble.
Otras dificultades:
-Presentan infecciones frecuentes: urinarias, de los
senos, otitis, neumonía… Las cuales se encuentran también, al igual que los
trastornos cardiovasculares entre las causas principales de muerte de los
afectados con esta enfermedad, en especial la neumonía.
-Tiene dificultades para la alimentación, siendo
necesaria a veces la alimentación por sonda o por gastrostomía. Estos problemas
se relacionan con problemas para respirar chupar y tragar. La descoordinación a
la hora de tragar y el ahogamiento puede producirles vómitos.
-Pueden presentar
presión arterial elevada, reflujo gastroesofágico, episodios de apnea e
hipertensión pulmonar.
-También presentan
estreñimiento.
Lo primero felicitarles por el blog, está muy bien hecho y capta la atención.
ResponderEliminarEn segundo lugar, ¿estos síntomas se refieren a lo normal, es decir los supervivientes entre 1-3 meses o también hace referencia al caso anómalo de supervivencia hasta los 19 años nombrado anteriormente?
Muchas gracias.