INTRODUCCIÓN (por Mónica Hortigüela Aparicio)

La anomalía genética que nos ha tocado presentar es el síndrome de Edwards, y no hay mejor manera para empezar a conocer este síndrome que con una sencilla introducción.



El síndrome de Edwards(trisomía del 18) está catalogado como enfermedad rara, según la Unión Europea una enfermedad rara son aquellas con peligro de muerte o de invalidez crónica que tienen una prevalencia menor de 5 casos por cada 10.000 habitantes. Alrededor de 30 millones de europeos están afectados por enfermedades raras (2003), calificación que merece aquellas en las que el número de afectados es inferior a 185.000, cifra que en España se reduce a 20.000.



El síndrome que estamos presentando es la 2ª trisomía más frecuente, por debajo del síndrome de Down (trisomía del 21), con una prevalencia al nacimiento del 0,16 por 1000 nacidos vivos.

La incidencia de este síndrome aumenta con la edad materna, y solo 1 de cada 10 bebés afectados con este trastorno supera el primer año de vida, además de ser 3 veces más frecuente en niñas que en niños.

¿Por quién fue descubierto?

Fue descrito por John Hilton Edwards (genetista británico) en la universidad de Wisconsin, cuyos resultados fueron publicados y registrados en la literatura pediátrica y genética en el año 1960.


John Hilton Edwards ,nacido el 26 de Marzo de 1928, estudió medicina y zoología en la universidad de Cambridge de 1946 a 1949, y continuó sus estudios de medicina en el hospital Middlesex de 1949 a 1952. Posteriormente ejercería como profesor de genética en la universidad de Oxford, muriendo allí en 2007.

Con este blog queremos despertar vuestro interés sobre está trisomía; en las sucesivas entradas os iremos hablando de dónde reside la alteración genética característica de este síndrome, de la clínica, de la investigación que se ha  hecho y que se está haciendo...

Esperamos que os guste y que os sea útil!